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El desafío del cubo de hielo de ALS alimenta un nuevo descubrimiento genético

En el verano de 2014, el ALS Ice Bucket Challenge tomó al mundo por asalto; Las redes sociales estaban repletas de videos de celebridades y miembros del público en general que vertían cubos de agua helada sobre sus cabezas, con el fin de recaudar fondos para la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica. Ahora, parece que la campaña de caridad ha dado sus frutos; ha permitido el descubrimiento de un gen que contribuye al desarrollo de la enfermedad neurodegenerativa.


Los investigadores han descubierto un nuevo gen que contribuye a ALS, gracias al dinero recaudado por el ALS Ice Bucket Challenge.

En un estudio publicado en la revista. Genetica de la naturaleza, el coautor del estudio John Landers, Ph.D., de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, y su equipo revelan cómo las mutaciones en un gen llamado NEK1 aumentan la susceptibilidad a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Los investigadores dicen que su estudio, que fue financiado por la Asociación ALS a través de donaciones planteadas por el Ice Bucket Challenge, representa un paso importante hacia la erradicación de la enfermedad de una vez por todas.

La ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una condición provocada por la muerte o degeneración de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal que son responsables del control muscular.

Según la Asociación ALS, alrededor de 15 personas en los Estados Unidos son diagnosticadas con ALS cada día, y hasta 30,000 estadounidenses viven actualmente con la enfermedad.

Alrededor del 90-95 por ciento de los casos de ELA son esporádicos, mientras que alrededor del 5-10 por ciento de los casos son familiares, causados ​​por mutaciones hereditarias en uno o más genes.

Los síntomas tempranos de la ELA incluyen contracciones musculares, rigidez y rigidez, debilidad muscular en un brazo o pierna, dificultad para hablar y problemas para masticar o tragar.

A medida que avanza la enfermedad, la debilidad muscular se propaga a otras partes del cuerpo, lo que dificulta las tareas cotidianas, como abotonarse una camisa o girar una llave. Eventualmente, la condición causa parálisis y, en las etapas posteriores, los músculos respiratorios pueden verse afectados.

El pronóstico para los pacientes con ELA es malo; la esperanza de vida promedio después de un diagnóstico de ELA es de 2 a 5 años, lo que destaca la necesidad crucial de identificar una cura para la enfermedad. El novedoso descubrimiento genético del Dr. Landers y sus colegas puede habernos acercado a encontrar uno.

Las mutaciones NEK1 contribuyen tanto a la ELA familiar como a la esporádica.

El nuevo estudio forma parte de Project MinE, una colaboración internacional que tiene como objetivo aumentar la comprensión de las bases genéticas de ALS.

Para llegar a sus hallazgos, los investigadores utilizaron la secuenciación de todo el exoma para analizar los genes presentes en 1,022 casos familiares de ELA, y los compararon con los genes de 7,315 familias sin la condición.

A partir de esto, descubrieron un vínculo entre las mutaciones en el gen NEK1 y la presencia de ELA familiar, lo que sugiere que dichas mutaciones aumentan la susceptibilidad a la enfermedad.

Luego, los investigadores aplicaron la secuenciación de todo el exoma a más de 13,000 casos de ELA esporádica, junto con otro grupo de control. Encontraron que las mutaciones del gen NEK1 también estaban presentes en los casos esporádicos de ELA, lo que sugiere que también contribuyen al desarrollo de la forma no familiar de la enfermedad.

"Los pacientes con ELA portaban varios tipos de mutaciones en el gen NEK1", señala el investigador coautor, el profesor Jan Veldink, del Centro Médico Universitario de Utrecht, Países Bajos. "El riesgo de ALS puede variar para estas diversas mutaciones. Pero está claro que este gen NEK1 es un importante paso adelante en nuestra búsqueda de las causas genéticas de ALS".

El desafío del cubo de hielo de ALS es crucial para un nuevo descubrimiento

Los investigadores y la asociación ALS estrés que este gran descubrimiento no hubiera sido posible sin las donaciones provenientes del ALS Ice Bucket Challenge.

"El Desafío del cubo de hielo de ALS permitió que la Asociación ALS invirtiera en el trabajo de Project MinE para crear grandes bio-depósitos de muestras biológicas de ALS que estén diseñadas para permitir exactamente este tipo de investigación y producir exactamente este tipo de resultados", dice Lucie Bruijn, Ph.D . científico jefe de la Asociación ALS.

Esta será una buena noticia para muchos, ya que la campaña benéfica fue muy criticada en ese momento. A pesar de acumular alrededor de $ 115 millones en donaciones, la campaña fue calificada por algunos como promotora del "slacktivismo", es decir, el acto de mostrar apoyo, posiblemente para aumentar el ego, sin proporcionar una donación.

Lo que es más, la Asociación ALS fue castigada después de que un artículo se volviera viral que afirmaba mostrar documentos que demuestran que el 73 por ciento de las donaciones a la organización benéfica no se utilizan para fines de investigación. Las reclamaciones fueron desacreditadas.

"El desafío del cubo de hielo de ALS nos permitió obtener fondos de nuevas fuentes en nuevas partes del mundo. Afortunadamente, la Asociación ALS trajo el Proyecto MinE a los Estados Unidos.

Esta colaboración transatlántica apoya nuestra búsqueda global de genes para identificar los impulsores genéticos de ALS. Estoy increíblemente complacido con el descubrimiento del gen NEK1 que agrega otro paso hacia nuestro objetivo final, erradicar esta enfermedad de la faz de la tierra ".

Bernard Muller, Proyecto MinE

Si bien el nuevo estudio representa un hito en la investigación de ALS, el equipo dice que se necesitan muchos más estudios en la búsqueda de una cura.

"Incluso después de este nuevo hallazgo, las causas genéticas de hasta el 40 por ciento de los casos familiares de ELA y una gran mayoría de los casos esporádicos de ELA aún se desconocen", afirma el Prof. Veldink.

Para continuar su importante investigación, se necesita más financiamiento, destacando aún más la importancia de las campañas de caridad, como el ALS Ice Bucket Challenge.

"La colaboración global entre científicos, que fue realmente posible gracias a las donaciones del ALS Ice Bucket Challenge, llevó a este importante descubrimiento", dice el Dr. Landers. "Es un excelente ejemplo del éxito que puede venir de los esfuerzos combinados de tantas personas, todas dedicadas a encontrar las causas de la ELA. Este tipo de estudio colaborativo es, cada vez más, hacia dónde se dirige el campo".

Conozca cómo la exposición a pesticidas puede ser un factor de riesgo para la ELA.

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