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23andMe y el futuro de las pruebas de ADN en casa

La semana pasada, se anunció que el kit de detección de ADN en el hogar asociado con Google, 23andMe se lanzará en el Reino Unido. Sin embargo, en los EE. UU., 23andMe no está disponible: una orden de la Administración de Alimentos y Medicamentos emitida en noviembre de 2013 instruyó a la empresa a desistir de comercializar su kit de genómica del mismo nombre en los EE. UU. Investigamos el tema.


23andMe lleva el nombre de los 23 cromosomas en el genoma humano.

23andMe comenzó en 2006, cuando la bióloga Anne Wojcicki se mudó a Silicon Valley de California para estar con su novio de entonces, Sergey Brin. Wojcicki fue y sigue siendo un apasionado crítico del sistema de salud de los Estados Unidos. En particular, estaba desilusionada con la forma en que la industria de la salud, que actualmente tiene un valor de más de $ 3 billones, tiene lo que ella considera un incentivo de ganancias en la enfermedad.

"La obesidad es increíble desde la perspectiva de Wall Street", explicó Wojcicki al periódico del Reino Unido. El guardián. "No es solo una enfermedad, hay todo tipo de enfermedades relacionadas de las que se puede beneficiar".

Desde esa perspectiva, el aumento previsto en la diabetes relacionada con la obesidad para el 10% de la población mundial para 2030 representa un excelente crecimiento empresarial en una industria donde el tratamiento genera más dinero que la prevención.

El traslado de Wojcicki a Silicon Valley le permitió conocer almas de ideas afines que también tuvieron la experiencia empresarial para convertir las alternativas propuestas por la industria de Wojcicki en un modelo de negocio viable. A través de Brin, conoció a la ejecutiva de biotecnología Linda Avey en una conferencia de TED y a su amigo, el ejecutivo de administración Paul Cusenza.

El trío se le ocurrió la idea de una compañía de perfiles de ADN que capacitaría a los pacientes recortando médicos y hospitales, proporcionando a los clientes información sobre sus cuerpos y los riesgos genéticos asociados. Presentaron la idea a la compañía que Brin había cofundado y que posteriormente invirtió $ 3.9 millones en la creación de ADN. ¿Esa compañia? Google.

Las inversiones adicionales en la puesta en marcha se realizaron a través de Genentech, New Enterprise Associates y Mohr Davidow Ventures.

Para 2007, Wojcicki, Avey y Cusenza - como 23andMe; llamado así por los 23 cromosomas en el genoma humano, había lanzado una prueba de escupida de ADN al mercado con un precio de gama alta de $ 999. El aumento de la competencia de los rivales que lanzaron productos similares, pero menos centrados en la enfermedad, que se concentraron solo en detectar riesgos de drogas, por ejemplo, provocó un replanteamiento del marketing.

En lugar de eso, la compañía comenzó a imaginar la prueba de escupitajo 23andMe como un accesorio de estilo de vida más convencional, bajando dramáticamente el precio a solo $ 99 en 2012. La caída del precio fue un movimiento popular, y la compañía duplicó su número de perfiles de clientes en los siguientes 9 meses.

FDA tirar el enchufe en 23andMe

Pero 23andMe recibió un golpe potencialmente fatal en noviembre de 2013 cuando la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) advirtió que al comercializar el dispositivo violaban los códigos reglamentarios y exigió que se retirara el producto.


"Estas pruebas no han proporcionado evidencia científica a la FDA sobre la precisión o confiabilidad", afirma la FDA.

El cierre de la FDA fue muy público y fue considerado innecesariamente brutal por algunos partidarios de las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC), que creen que la burocracia regulatoria no ha seguido los avances tecnológicos iniciados por gente como 23andMe.

Hablamos con la portavoz de la FDA, Jenny Haliski, sobre la situación actual de las relaciones de la administración con 23andMe.

"Aquí está el estado de la situación con 23andMe", nos dijo Haliski. "Si tuvieran que volver a introducir ese servicio en los Estados Unidos, tendrían que recibir una autorización de comercialización de la FDA, probablemente bajo la sección 510k de la Ley de Medicamentos y Cosméticos para Alimentos, como se describe en la carta de advertencia".

Haliski continúa enumerando tres preocupaciones principales que la FDA tiene con respecto a 23andMe:

  • "Sin la aprobación o aprobación de la FDA, los pacientes pueden estar expuestos a riesgos desconocidos y el uso del dispositivo podría potencialmente causar daños al paciente".
  • "La agencia ha determinado que los resultados de algunas pruebas genéticas de DTC tienen un valor clínico cuestionable, no se conoce cómo afectan los resultados a la salud del paciente y no existen pautas para los profesionales de la salud sobre cómo usar estos resultados".
  • "Las pruebas genéticas de DTC pueden proporcionar evaluaciones de riesgo de enfermedades inexactas o engañosas. Estas pruebas no han proporcionado evidencia científica a la FDA sobre la precisión o confiabilidad".

Sin embargo, Haliski confirmó que algunas pruebas rivales han sido aprobadas o aprobadas por la FDA.

Donde la FDA y la Agencia Reguladora de Productos Sanitarios y Medicamentos del Reino Unido (MHRA) difieren en sus perspectivas sobre 23andMe es que la MHRA no considera que la prueba de saliva sea un dispositivo médico, pero como lo describe Wojcicki, "más un producto de información".

"El compromiso de larga data de los sucesivos gobiernos del Reino Unido para aprovechar todo el potencial de las pruebas genéticas es uno de los factores clave en la decisión de 23andMe de lanzar su servicio en el Reino Unido", dijo la portavoz de 23andMe, Beth Williams. Noticias médicas hoy.

"Creemos que muchos residentes del Reino Unido están entusiasmados con lo que 23andMe tiene para ofrecer", agrega Williams. "La genética habla al núcleo de todos los seres humanos y creemos que todos pueden relacionarse, aprender y beneficiarse de conocer su ADN. Escuchamos directamente de los clientes lo valiosa que es esta información para ellos, que va más allá de la salud".

A pesar de la victoria de la compañía en asegurar un lanzamiento en el Reino Unido, el tercer punto de Haliski en la lista de preocupaciones de la FDA, la falta de evidencia sobre la precisión de la prueba, sigue siendo una preocupación para algunos.

¿Son las pruebas precisas?

En 2011, un estudio que comparó las pruebas genéticas de DTC de 23andMe y rivales de deCODEme y Navigenics (ambos ya no operan) fue mordaz en su evaluación de su beneficio médico. Los investigadores informaron que las pruebas eran inexactas y ofrecían pocos beneficios, si es que los tenían, a los consumidores. Se encontró que los resultados de las pruebas variaron tan violentamente que los investigadores consideraron que algunas de las predicciones no eran mejores que lanzar una moneda.

Le preguntamos al autor principal de ese estudio, el profesor Cecile Janssens, si 23andMe había tomado medidas para mejorar la precisión de sus pruebas después de los hallazgos del estudio.

Ella respondio:

"No. Pero permítanme ser claro aquí: no tengo dudas sobre la exactitud de su genotipado, trabajan con laboratorios calificados. Pero la precisión de la predicción de enfermedades y rasgos comunes no ha mejorado desde la decisión de la FDA. El estado actual de La ciencia es que la mayoría de las enfermedades y rasgos que son probados por 23andMe no se pueden predecir con gran precisión, no hay mucho que 23andMe pueda hacer al respecto. No es que no quieran que sus pruebas sean más predictivas, es solo No es posible dado el estado actual de la ciencia ".

En respuesta a los hallazgos del estudio, Brian Naughton de 23andMe dijo El guardián: "Somos conscientes de que la mayoría de las personas correrán un riesgo bajo para la mayoría de las enfermedades; esto es lo que esperamos y no es una indicación de inexactitud".

De hecho, parte del cambio de marca de la prueba por parte de la compañía es poner menos énfasis en la detección de riesgos genéticos de la enfermedad y más en el uso de datos personalizados para proporcionar "momentos de activación" que alientan a los usuarios a cambiar su estilo de vida y mejorar su salud.

Y, en verdad, la prueba de escupir de $ 99 es solo un aspecto de lo que realmente es 23andMe.

23andMe y 'el acelerador de investigación'

A pesar de la incorporación de su producto estrella, la compañía mantuvo la ambición de hacer una contribución a gran escala a la ciencia.

Más allá de las propuestas de empoderamiento de los consumidores que ofrece la prueba de saliva ahora asequible, 23andMe propuso recopilar información genética de la mayor cantidad posible de seres humanos, creando una enorme base de datos que los investigadores podrían utilizar para buscar pistas genéticas de las causas y curas de la enfermedad. Espectro completo de la enfermedad humana.

23andMe dijo MNT que ahora han acumulado 800,000 muestras de ADN, con más del 80% de los clientes que eligen hacer que su información genética esté disponible gratuitamente para investigación, creando lo que la compañía pretende ser una de las bases de datos de información genética más grandes del mundo. Sin embargo, la prueba genética ofrecida por 23andMe actualmente solo toma muestras de pequeños fragmentos de ADN que son solo una fracción del genoma completo.

Como tales, algunos críticos han sugerido que la importancia científica del proyecto de recolección de ADN de 23andMe palidece al igual que en los proyectos de secuenciación del genoma completo a gran escala, como el Proyecto de 100.000 Genomas lanzado por el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS), que planea haber secuenciado 100.000 Genomas completos para 2017.

Hablando a El guardián Tras el anuncio del lanzamiento de 23andMe en el Reino Unido, el Dr. Ewan Birney, director asociado del EMBL-European Bioinformatics Institute en Cambridge, dijo:

"Para los curiosos y los científicos, 23andMe está bien, es divertido y puedes divertirte con tus antepasados, pero para la población en general, el NHS está trabajando en la mejor manera de usar esto de una manera que sea líder mundial. Si Estamos a la espera de que la tecnología se ponga al día con usted, el NHS lo entregará ".

Los expertos consideran que la amplia distribución de la secuenciación del genoma completo es la próxima gran revolución en la medicina, y las compañías están compitiendo para proporcionar servicios asequibles de secuenciación del genoma completo a medida que el precio del procedimiento se desploma.

Vance Vanier, vicepresidente de salud reproductiva y genética de Illumina, con sede en San Diego, dijo a KQED Science que "el mundo ha estado bastante enfocado en obtener el llamado genoma de mil dólares. [...] Creo que la historia de los próximos 5 años es ver esa asequibilidad y más para segmentos más amplios de la sociedad y laboratorios clínicos. específicamente."

Illumina anunció este año el desarrollo de un sistema que realiza la secuenciación del genoma completo por $ 1,000.

A pesar de que la FDA solicitó la retirada de los kits de prueba de escupir 23andMe, la compañía continúa operando un servicio de pruebas de ascendencia que genera datos para la base de datos de ADN. En julio, la compañía también anunció que estaba recibiendo $ 1.4 millones en fondos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).

La subvención del NIH es para financiar un proyecto de desarrollo de 2 años para expandir la base de datos, permitir la secuenciación del genoma completo y permitir que investigadores externos accedan a datos no identificados de la base de datos, lo que 23andMe llama "el Acelerador de Investigación".

"23andMe ha publicado y contribuido a 22 artículos en los últimos 4 años", dice Beth Williams, sobre el compromiso de la compañía con la expansión del conocimiento médico ", en revistas científicas destacadas y revisadas por expertos en áreas como alergias, asma, hipotiroidismo, miopía, cáncer de mama y enfermedad de Parkinson ".

Datos, privacidad, patentes y controversias.

Sin embargo, en este punto, 23andMe como marca se acercaba a ser tóxico. Había respondido mal a las cartas de advertencia de la FDA que señalaban violaciones reglamentarias relacionadas con la comercialización de la prueba de saliva, y Wojcicki afirmó que había entendido mal lo que el organismo regulador les estaba pidiendo que hicieran; no fue hasta marzo de este año cuando la FDA aceptó 23andMe había abordado las violaciones y cesó la comercialización del dispositivo.


"No me encanta que Google tenga datos sobre mis bacterias intestinales", dijo Kara Swisher, crítica de 23andMe, "descubrirán cómo monetizar mis bacterias intestinales".

Wojcicki también fue objeto de cierta controversia en 2012 después de que ella solicitó con éxito una patente sobre un gen que se cree ofrece protección contra la enfermedad de Parkinson. Aunque afirmó que intentaba asegurarse de que nadie pudiera obstruir la investigación de Parkinson, los críticos interpretaron el movimiento como un intento de monetizar la investigación de Parkinson, una posición que, de ser cierta, estaría en contradicción directa con su propia declaración de misión. Un año después, la Corte Suprema dictaminó que los genes humanos no pueden ser patentados.

"Reconocemos que las patentes son complicadas y pueden ser controvertidas", reconoce Beth Williams.

"23andMe no impedirá que otros accedan a sus datos genéticos o su interpretación específica de nuestras patentes", dijo Williams. MNT. "Otras entidades pueden presentar información sobre las asociaciones genéticas cubiertas en nuestras patentes sin derechos de licencia".

Noticias médicas hoy Preguntó a los NIH si esta publicidad negativa se tuvo en cuenta al acercarse a su asociación con la empresa.

"23andMe recibió una subvención como parte del programa NIH Small Business Innovative Research", respondió Raymond MacDougall, portavoz del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los NIH, "que es una de las fuentes más grandes de capital en etapas iniciales para pequeñas empresas innovadoras en el Estados Unidos. La solicitud de 23andMe se sometió a un proceso competitivo de revisión por pares a través del cual los NIH la seleccionaron como meritoria ".

Sin embargo, tal vez en parte debido a los vínculos de la compañía con Google en las consecuencias de las acusaciones de Edward Snowden, algunas personas siguen desconfiando de los motivos de la compañía para recopilar datos médicos.

"¿Necesitas toda esta información?" Kara Swisher, de la Wall Street Journal, preguntó Anne Wojcicki. "No me encanta que Google tenga datos sobre mis bacterias intestinales; ellos descubrirán cómo monetizar mis bacterias intestinales".

La respuesta de Wojcicki:

"Una de las razones por las que fuimos directamente al consumidor es para que usted posea los datos. Si su compañía de seguros paga, ellos los tienen, pero si paga, usted es dueño de sus propios datos, y si luego desea compartirlos, esa es su decisión. Correcto.

La privacidad es la base de lo que hacemos, pero hemos descubierto que las personas desean compartir esta información, no necesariamente en Facebook sino con los médicos y la familia ... Las personas no tienen que participar en nuestra investigación, pero algunas personas nos han suplicado usar sus datos porque tienen una enfermedad mortal y quieren hacer todo lo posible para ayudar a las generaciones futuras ".

"Si no garantizamos la seguridad y privacidad de nuestros clientes, no tenemos un negocio", nos explicó Beth Williams.

"No compartimos datos a nivel individual sin el consentimiento expreso por escrito del individuo", enfatizó. "Empleamos métodos de autenticación sólidos para acceder a nuestros sistemas. También empleamos software, hardware y medidas de seguridad física para proteger las computadoras donde se almacenan los datos del cliente. La información personal y los datos genéticos se almacenan en entornos informáticos físicamente separados, en línea con los más altos normas de la industria para la seguridad ".

¿Qué valor tiene la genómica doméstica para los pacientes?

La medida en que 23andMe marcará el comienzo de una nueva era de medicina personalizada es discutible. Le preguntamos a la profesora Janssen si, en su opinión, la genómica doméstica tiene valor para los pacientes o si es simplemente un truco.

"Es difícil dar una opinión general sobre eso", dijo, "porque se ofrecen diferentes pruebas, por ejemplo, pruebas de ascendencia, pruebas de portadores para detectar mutaciones de enfermedades, pruebas de paternidad y pruebas predictivas de enfermedades comunes o recomendaciones de dieta y estilo de vida. . "

Sin embargo, el profesor Janssen considera que la predicción de enfermedades comunes generalmente no es útil, ya que "la capacidad predictiva no es lo suficientemente alta y las empresas no tienen en cuenta la contribución de otros factores de riesgo como la dieta, el consumo de alcohol, fumar y hacer ejercicio, que A menudo tienen un mayor impacto en el riesgo de enfermedad ".

"No lo consideraría un truco total", concluye, "la mayoría de las pruebas tienen una base científica, pero eso no es suficiente para llamarlas útiles".

Sin embargo, Vance Vanier señala que hubo un momento en que las pruebas de embarazo tenían que realizarse en el consultorio de un médico; en estos días, incluso se pueden comprar pruebas de VIH de venta libre.

"Creo que el patrón que ves", dijo Vanier KQED Science"A medida que la información se comprende mejor y hay más salvaguardas sociales a su alrededor para protegerla de un mal uso de la misma, aumenta la comodidad de cómo puede evolucionar en el mercado de consumo".

"Nuestra misión es ayudar a las personas a acceder, comprender y beneficiarse del genoma humano", afirma Beth Williams. "Una gran parte de esta misión es la investigación que realizamos por nuestra cuenta, así como la investigación realizada con colaboradores académicos y de la industria, investigación que creemos conducirá a mejores tratamientos, diagnósticos y prevención de enfermedades.

"Buscamos que estos descubrimientos beneficien a todos".

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