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Aplicación de teléfono inteligente podría simplificar el diagnóstico de enfermedades hereditarias

Ciertas enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington, presentan una serie de síntomas similares a los de otras enfermedades, lo que hace que las condiciones sean difíciles de diagnosticar. Ahora, los investigadores han creado un programa de computadora que dicen puede simplificar el diagnóstico de tales enfermedades.


Los investigadores dicen que la aplicación Phenomizer puede simplificar el diagnóstico de enfermedades hereditarias.
Crédito de la imagen: Oliver Dietze.

El equipo de investigación, dirigido por Marcel Schulz del Instituto Max Planck de Informática en Alemania, informó por primera vez de su creación en el Revista Americana de Genética Humana en 2009.

Ahora, el programa, denominado "Phenomizer", está disponible como una aplicación gratuita para Android en Google Play para teléfonos inteligentes y tabletas, y está disponible para los médicos de todo el mundo.

Para utilizar el programa, el médico introduce los síntomas de un paciente. Luego, el sistema escanea una gran base de datos en línea llamada Ontología de Fenotipo Humano, que almacena más de 10,000 características de enfermedades y las vincula con 7,500 enfermedades.

A los pocos segundos de ingresar los datos, se le presenta al médico una lista de las enfermedades más probables que tiene el paciente.

La aplicación Phenomizer 'reduce el tiempo de investigación y aumenta el tiempo con los pacientes'

El Phenomizer, dice el equipo, ayuda a superar las dificultades que enfrentan los médicos para diagnosticar algunas enfermedades hereditarias.

"Las enfermedades como la diabetes, la epilepsia, un defecto cardíaco o la sordera pueden ser síntomas de una serie de enfermedades hereditarias", dice Schulz. "Eso hace que sea muy difícil para los médicos especialistas diagnosticar a alguien con la enfermedad correcta desde el principio".

Añade que cada enfermedad también puede tener diferentes características en cada paciente. Por ejemplo, explican que en el caso de un defecto cardíaco, un paciente también puede tener el síndrome de Miller-Dieker (un patrón de desarrollo cerebral anormal) o el síndrome del ojo de gato (una enfermedad ocular rara), dependiendo de sus otros síntomas.

Schulz dice que este nuevo sistema de diagnóstico ofrece numerosos beneficios para los médicos:

"Los médicos ya no tienen que investigar en bases de datos o libros durante varias horas. La lista los ayuda a detectar la enfermedad más rápidamente. Además, los médicos pueden preguntar a los pacientes sobre sus síntomas con mayor detalle. Esto facilita la evaluación de los aspectos que necesitan. prestar atención a."

La aplicación Phenomizer fue creada en colaboración con seis científicos informáticos de la Universidad de Saarland en Saarbrücken, Alemania.

Parece que las aplicaciones para teléfonos inteligentes son el camino del futuro cuando se trata de ayudar al diagnóstico de enfermedades. El año pasado, Noticias médicas hoy informó sobre un estudio que detalla la creación de una aplicación para teléfonos inteligentes que detecta el cáncer de piel, mientras que una investigación más reciente, presentada en la 66a Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología en Filadelfia, Pensilvania, en abril de este año, reveló dos aplicaciones para teléfonos inteligentes que pueden detectar la epilepsia y mejorar el cuidado del accidente cerebrovascular

También informamos en un estudio el mes pasado que detallaba una aplicación para teléfono inteligente llamada SmartGait, que puede medir la velocidad y el modo de andar de una persona para prevenir caídas entre los adultos mayores.

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